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ENFERMERDAD DEL PROXISOMA

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  • Buenas tardesDoctora, le voy a hacer una consulta de mi bebe
  • Si señora , cual seria su consulta
  • mi hijo, presenta perdida de visión, auditiva y retraso mental y ha presentado convulsiones
  • posiblemente debemos realizar un examen físico estudios químicos y radiológicos
  • si muchas gracias
  • vamos a valorar el niño para determinar el paso a seguir
  • Doctora que enfermedad tiene mi hijo?
  • El niño va estar hospitalizado, en espera de toma de exámenes en sangre y una imagen de cerebro que le voy a enviar.
  • doctora ya tiene los resultados de los exámenes de mi hijo
  • Si doctora,mi esposo también sufría de convulsiones pero ya murió.
  • Si, señora le voy explicar Su hijo presenta en los exámenes, hepatomegalia,elevados niveles sanguíneos de VLCFA , también le tomamos una EGC el cual determina perdida en la vainas de mielina en las neuronas.cuente sobre antecedentes patológicos en su familiar
  • Lo siento mucho por su perdida.
  • MAICOL
  • Me puede explicar mejor por favor
  • Si señora, claro, su hijo posiblemente este presentando síndrome de zellwger
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