Enfermedad de Huntington

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Ximena es una mujer de 38 años, quién acude a consulta para un estudio genético de la enfermedad de Huntington, por tener antecedentes familiares.
Doctor, tengo a mi madre de 72 años con brotes psicóticos difíciles de controlar. Aquí están sus análisis.
De acuerdo al estudio molecular de tu madre, presenta 39 y 28 repeticiones CAG en el exón 1 del gen HTT.
Por esta razón quiero realizarme un estudio completo para conocer mi estatus genético.
Empezaremos realizando lo que llamamos test predictivo, pero antes debes realizarte otras pruebas clínicas.
Una vez que Ximena acude a la clínica de neurología, donde es evaluada con estudios de psiquiatría, y al no presentar síntomas de la enfermedad ni psicopatologías, se le realiza el test predictivo.
El Huntington tiene un patrón de herencia, tienes un 100% de probabilidad de heredar un alelo inestable, y un 50% de heredar uno con el que no desarrollas la enfermedad y otro con el que sí.
Pero Doctor, tengo dos hijos y para mí es importante conocer la probabilidad de que heredaran un alelo inestable.
En este caso, la probandus tiene un riesgo del 100% de heredar cualquiera de los dos alelos, por lo que tus hijos tiene un 50%, justo el doble de una persona cuya abuela sólo tuviese un alelo inestable.
El Doctor cita a Ximena en dos semanas para continuar con el proceso

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