Síndrome de Patau
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- Hola buenos días soy el Dr. Klaus Patau soy Genetista y el día de hoy les voy a presentar un síndrome.
- La Trisomía 13 es una anormalidad cromosómica en el que el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13.
- Trisomía 13
- Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas.
- El riesgo de muerte intra útero es del 80%
- Trisomía 13
- Universidad de Wisconsin-Madison, Estados Unidos. El Dr. Klaus Patau hablara hoy sobre un síndrome lo hace llamar Trisomía 13
- Craneofaciales: microcefalia, hipotelorismo, fontanela amplia, labio leporino . Oculares: microftalmia, ciclopía, enoftalmia, Cerebrales: retraso mental, convulsiones, Hematológicas: hemoglobina fetal.Torácicas: defecto septal tipo comunicación auricular o ventricular.Abdominales: riñón poliquístico, onfalocele, criptorquidia.
- Las malformaciones asociadas a trisomía 13 son:
- El doctor comenzó a explicar el síndrome y al publico le llamaba la atención lo que estaba comentando, ya que precedía y se relacionaba con otros síndromes.
- En el feto se observa: microcefalia, ciclopia, prosbocide, arteria umbilical única, arrinia, criptorquidia, dedos de las manos superpuestos
- Células estudiadas: 25. Cromosomas: 47. Cariotipo: 47 XY + 13. Conclusión: trisomía 13
- El doctor comenzaba a adentrase en la explicación y comenzaría a dar características especificas.
- El Síndrome de Patau constituye una cromosomopatía rara pero altamente letal por lo que una vez hecho el diagnóstico debe encararse el problema no solo desde el punto de vista médico sino también humano, a fin de ayudar a los familiares a afrontar esta difícil situación con un equipo multidisciplinario
- El doctor mostro a su publico las características que podemos apreciar en este tipo de trisomía y de igual forma pidió mucho respeto para estos pequeños, ya que a pesar de no ser compatibles con la vida, siguen siendo parte de la vida.
- A continuación les mostrare unas imágenes, donde se podrán apreciar mejor las características y les pido mucho respeto
- Consecuentemente a mostrar las principales características, presento un caso clínico para que el publico pudiera identificar un caso y así relacionarlo.
- Por ultimo el doctor concluyo la ponencia e invito a su publico a seguir informándose, actualizando para poder servir de manera correcta a la población, que en su caso tuvieran que padecer esta trisomía 13.
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