Enfermedad de Huntington
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- Ximena es una mujer de 38 años, quién acude a consulta para un estudio genético de la enfermedad de Huntington, por tener antecedentes familiares.
- Doctor, tengo a mi madre de 72 años con brotes psicóticos difíciles de controlar. Aquí están sus análisis.
- De acuerdo al estudio molecular de tu madre, presenta 39 y 28 repeticiones CAG en el exón 1 del gen HTT.
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- Por esta razón quiero realizarme un estudio completo para conocer mi estatus genético.
- Empezaremos realizando lo que llamamos test predictivo, pero antes debes realizarte otras pruebas clínicas.
- Una vez que Ximena acude a la clínica de neurología, donde es evaluada con estudios de psiquiatría, y al no presentar síntomas de la enfermedad ni psicopatologías, se le realiza el test predictivo.
- El Huntington tiene un patrón de herencia, tienes un 100% de probabilidad de heredar un alelo inestable, y un 50% de heredar uno con el que no desarrollas la enfermedad y otro con el que sí.
- Pero Doctor, tengo dos hijos y para mí es importante conocer la probabilidad de que heredaran un alelo inestable.
- En este caso, la probandus tiene un riesgo del 100% de heredar cualquiera de los dos alelos, por lo que tus hijos tiene un 50%, justo el doble de una persona cuya abuela sólo tuviese un alelo inestable.
- El Doctor cita a Ximena en dos semanas para continuar con el proceso
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