Unknown Story
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- Hola amiga, ¿Cómo te fue con el doctor?
- No muy bien, a mi hijo de 5 años le detectaron Glucogenosis tipo IX
- ¿?
- ¿Y qué es eso?
- ¿y tú por qué no tienes esa enfermedad?
- Estaba consultando y dice que es una enfermedad genética,un error innato del metabolismo de los carbohidratos, caracterizado por una deficiencia congénita de la enzima Fosforilasa b Kinasa. Ligada al cromosoma X
- -Bueno,El diagnóstico de las glucogenosis se sospecha por la anamnesis, el examen físico y la detección de glucógeno y metabolitos intermediarios en los tejidos por RM o por biopsia.
- En los varones, una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad. En las mujeres, una mutación tendría que ocurrir en ambas copias del gen para expresar la enfermedad.
- Voy a seguir consultando
- Causa síntomas en infancia y adolescencia
- - Además el médico me dijo que es una de las formas más benignas de las diferentes glucogenosis.- Y se debe a mutaciones en el gen PHKA1 o PHKA2
- SIGNOS Y SÍNTOMAS-Hepatomegalia leve -Talla baja en la infancia-Hipotonía muscular-Hipercolesterolemia
- ¿ Y cómo le diagnosticaron la enfermedad ?
- ¡Qué bueno que es benigno!
- ¿Y qué está alterado en nuestro organismo frente a la enfermedad?
- Bioquímica: Deficiencias de enzimas que intervienen en la síntesis o la degradación del glucógeno.-Exceso de glucógeno (glucogenosis) que provoca unaramificación de su estructura
- Bueno según lo que encontré nos dice que....
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