ENFERMERDAD DEL PROXISOMA
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- Buenas tardesDoctora, le voy a hacer una consulta de mi bebe
- Si señora , cual seria su consulta
- mi hijo, presenta perdida de visión, auditiva y retraso mental y ha presentado convulsiones
- posiblemente debemos realizar un examen físico estudios químicos y radiológicos
- si muchas gracias
- vamos a valorar el niño para determinar el paso a seguir
- Doctora que enfermedad tiene mi hijo?
- El niño va estar hospitalizado, en espera de toma de exámenes en sangre y una imagen de cerebro que le voy a enviar.
- doctora ya tiene los resultados de los exámenes de mi hijo
- Si doctora,mi esposo también sufría de convulsiones pero ya murió.
- Si, señora le voy explicar Su hijo presenta en los exámenes, hepatomegalia,elevados niveles sanguíneos de VLCFA , también le tomamos una EGC el cual determina perdida en la vainas de mielina en las neuronas.cuente sobre antecedentes patológicos en su familiar
- Lo siento mucho por su perdida.
- MAICOL
- Me puede explicar mejor por favor
- Si señora, claro, su hijo posiblemente este presentando síndrome de zellwger
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