Le voy hacer un avaluó físico, porque observo características físicas, muy notables y voy a tener que mandarle hacer exámenes. ¿Cuántos años tiene?
Bueno doctor, cuando yo estaba embarazada yo me hice los controles prenatales, no encontraron ninguna alteración, luego no me acuerdo que encontraron, como malformación, pero nunca me dijeron que era,
Tiene 7 años, si doctor esta bien ,porque ella no pronuncia sílabas, solo hace ruidos y camina con ayuda.
Los hallazgos dismórficos observados al examen físico fueron: asimetría facial con microsomía facial derecha, depresión bitemporal, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, alas de la nariz hipoplásicas, labios menores y mayores hipoplásicos.
Todo lo que me dijo, que significa
Libisema: 2
Le realizaron el cariotipo con bandas G realizado en el cultivo de linfocitos, con un nivel de resolución de 660 bandas, que mostró 47, XX+18 en el 100% de las 30 metafases observadas. Lo que me preguntaba que significa lo que le dije es que, se le diagnostico el síndrome de Edward a su niña.
Buenas tardes, soy la genetista Emma serrano, quisiera orientarla, sobre el síndrome de Edward o trisomía 18
Esta bien doctor, gracias
La T18 ocurre por la presencia de un cromosoma 18 adicional al par 18 usual en todas las células; también se puede presentar en mosaicos cuando la T18 no está presente en todas la células del mismo individuo, o por trisomía parcial,
Le presento a la genetista que le hablara un poco sobre el síndrome y después hablara con la enfermera para los cuidados de su niña
Libisema: 3
Buenas tardes, soy la enfermera Lilian, le voy a explicar los cuidados que debe tener con su hija.
Le agradezco su ayuda.
Su caso es un caso complejo, ya que no muchos bebes con este síndrome no logran sobrevivir, pero le puedo decir algunos cuidados que puede tener, como lo es la estimulación al paciente, el tratamiento del síndrome de Edwards requiere un enfoque polifacético que incorpore tratamientos médicos, cuidados paliativos y recursos de apoyo.